Paraplegia Spastik 77, Resesif Autosomal, 617046; SPG77 (Paraplegia Spastik Tipe 77 Resesif Autosomal) (Gen FARS2) (Analisis Sekuens - Semua Ekson Pengkode) (Postnatal) - Tes Genetik Klinis

Paraplegia Spastik 77 Resesif Autosomal – Tes Genetik Klinis

Sekilas Info

• Tujuan Tes: Diagnosis
• Kondisi: Paraplegia Spastik Herediter 77
• Gen: FARS2 (6p25.1)
• Metode: Analisis sekuens seluruh daerah pengkode menggunakan NGS/MPS
• Populasi Target: Paraplegia Spastik 77 (diagnosis, kecurigaan klinis, investigasi etiologi, klasifikasi)

Informasi Pemesanan

• Kode Uji: 14249
• Persetujuan Informasi: Menolak untuk menjawab
• Konseling Genetik Pra-tes: Menolak untuk menjawab
• Konseling Genetik Pasca-tes: Menolak untuk menjawab

Informasi Klinis

Tujuan: Diagnosis. Populasi target: Paraplegia Spastik 77 (diagnosis, kecurigaan klinis, investigasi etiologi, klasifikasi). Validitas klinis dan utilitas klinis tidak disediakan.

Informasi Teknis

Ketersediaan: Uji dilakukan sepenuhnya di dalam laboratorium.

Validitas Analitik: Sensitivitas metode dilaporkan sebesar 99,9996%. Nilai ini dapat berubah pada beberapa daerah DNA khusus.

Metodologi

Uji Kemahiran: Tidak dilakukan.

Persetujuan Regulasi

FDA: Tidak disediakan.