Defisiensi Alfa-1 Antitripsin: sebuah algoritma untuk penanganan pasien

Defisiensi Alfa-1 Antitripsin: sebuah algoritma untuk penanganan pasien

Langka tidak selalu berarti jarang terjadi, seperti yang ditunjukkan oleh kasus defisiensi Alfa-1 Antitripsin (DAAT), suatu penyakit genetik langka yang memiliki manifestasi utama disfungsi pernapasan dan penyakit hati kronis.

Dibandingkan dengan sekitar 700 pasien yang tercatat secara nasional dalam Register Patologi Laboratorium Rujukan DAAT di Pavia, jumlah orang yang terkena dengan genotipe Pi ZZ, yang paling umum di antara pasien dengan defisiensi berat, setidaknya 15.000," ujar Profesor Angelo Corsico dari Universitas Pavia. Kesenjangan yang sangat besar, mengingat juga dari perkiraan epidemiologis, hingga 2% pasien PPOK dan hingga 10% pasien asma berat mungkin memiliki kondisi DAAT yang tidak dikenal dan tidak terdiagnosis dengan benar. "Kekosongan dalam diagnosis ini membuat pasien mengalami keterlambatan dalam menerapkan, dengan penuh kesadaran, perilaku positif yang berguna untuk mencegah penyakit dan keterlambatan dalam menerima, jika diperlukan, terapi pengganti dengan AAT yang berasal dari kumpulan donor darah yang efektif untuk memperlambat perkembangan manifestasi paru," lanjut Prof. Corsico.

Defisiensi Alfa-1 Antitripsin adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi 1 dari 2.000-5.000 individu. DAAT merupakan kondisi predisposisi untuk manifestasi beberapa penyakit, biasanya pada usia dewasa, termasuk penyakit pernapasan (emfisema), penyakit hati kronis (sirosis), serta vaskulitis dan pannikulitis pada kasus yang lebih jarang.

Pengembangan Algoritma Penanganan

Untuk meningkatkan kesadaran kalangan medis tentang DAAT dan mengidentifikasi jalur diagnostik-terapeutik serta tindak lanjut yang paling tepat, Kelompok I.D.A. (Identifikasi Defisiensi Alfa1-antitripsin) yang terdiri dari Bruno Balbi, Federica Benini, Luciano Corda, Angelo Corsico, Ilaria Ferrarotti, dan Nuccia Gatta, telah menjadi promotor dalam mendefinisikan Algoritma untuk penanganan pasien dengan DAAT, yang diajukan untuk mendapatkan kontribusi dari Dewan spesialis yang sangat berpengalaman. Para perwakilan I.D.A. telah melakukan pekerjaan pendahuluan yang penting, membagi algoritma menjadi lima bagian:

• Diagnosis
• Pemantauan
• Terapi
• Rehabilitasi/Transplantasi Paru
• Penyakit Hati

Selama Open Expert Panel, para pembicara dari kelompok I.D.A. mempresentasikan pekerjaan tersebut kepada Panelists (Anna Annunziata, Elena Bargagli, Francesco Blasi, Alessandro Sanduzzi Zamparelli, Mario Torrazza, Andrea Vianello), memulai diskusi yang hidup dengan partisipasi aktif dari semua pihak. Beberapa poin penting dimasukkan baik dalam hal munculnya penyakit (perubahan pita alfa1 untuk kecurigaan diagnostik, diagnosis tingkat pertama dan kedua di pusat yang terakreditasi), maupun dalam hal pemantauan dan inisiasi dini terapi pengganti dengan AAT (termasuk menyebutkan kemungkinan pemberian sendiri). Algoritma ini telah mendapatkan dukungan dari Perhimpunan Pulmonologi Italia (SIP) dan Asosiasi Pasien Alfa1, dan baru-baru ini dipublikasikan di Panminerva Medica sebagai hasil konsensus para ahli DAAT Italia, untuk menghargai pekerjaan pada algoritma pertama tentang DAAT yang tersedia di tingkat nasional.

Hasil dari upaya kolegial ini, yang akan digunakan dalam konteks pendidikan dan untuk tujuan konsultasi, didedikasikan untuk spesialis dan dokter umum, dengan tujuan memudahkan identifikasi individu dengan DAAT dan meningkatkan penanganan mereka, demi kualitas hidup pasien.

1. Balbi B, Benini F, Corda L, et al. An Italian expert consensus on the management of alpha1-antitrypsin deficiency: a comprehensive set of algorithms. Panminerva Med. 2022 Feb 11. doi: 10.23736/S0031-0808.22.04592-X. Online ahead of print.