Varian UniProtKB/SwissProt VAR_077044

UniProtKB/Swiss-Prot O95363: Varian p142Tyr

Fenilalanin--tRNA ligase, mitokondria

Gen: FARS2

Informasi sekuens: Posisi varian: 142. Panjang protein: 451. Lokasi pada sekuens: TWQNFDSLLIPADHPSRKKG D NYYLNRTHMLRAHTSAHQWD

Konservasi residu

Anotasi sekuens di sekitar varian

Kutipan literatur

Mutasi missense yang baru diidentifikasi pada FARS2 menyebabkan paraplegia spastik resesif autosomal.

Yang Y.; Liu W.; Fang Z.; Shi J.; Che F.; He C.; Yao L.; Wang E.; Wu Y.; Hum. Mutat. 37:165-169(2016)

Dikutip untuk: VARIAN SPG77 TYR-142; KARAKTERISASI VARIAN SPG77 TYR-142.

Penyangkalan: Informasi medis atau genetik apa pun yang ada di entri ini disediakan untuk tujuan penelitian, pendidikan, dan informasi saja. Informasi tersebut tidak dimaksudkan untuk digunakan sebagai pengganti nasihat medis profesional, diagnosis, perawatan, atau pengobatan.